Væske ubalanse

Væske ubalanse

Hver del av kroppen din trenger vann til å fungere. Når du er frik, er kroppen din i tand til å balanere mengden vann om kommer inn eller forlater kroppen din.En vækebalane kan opp...

Les Mer

Muskeldystrofi

Muskeldystrofi

Mukeldytrofi er en gruppe arvelige lideler om foråraker mukel vakhet og tap av mukelvev, noe om blir verre over tid. Mukeldytrofi, eller MD, er en gruppe arvelige tiltander. Dette betyr at de bli...

Les Mer

infertilitet

infertilitet

Infertilitet betyr at du ikke kan bli gravid (unnfanget).Det er 2 typer infertilitet:Primær infertilitet refererer til par om ikke har blitt gravid etter mint 1 år å ha ex uten å b...

Les Mer

Transient familiær hyperbilirubinemi

Transient familiær hyperbilirubinemi

Tranient familiær hyperbilirubinemi er en metabolk lidele om går ned gjennom familier. Barn med denne lidelen er født med alvorlig gulott. Tranient familiær hyperbilirubinemi er en...

Les Mer

Neonatal hypotyreose

Neonatal hypotyreose

Neonatal hypothyroidime er reduert kjoldbrukhormonprodukjon ho nyfødte. I vært jeldne tilfeller produere ikke kjoldbrukhormon. Tiltanden kalle ogå medfødt hypothyroidime. Medfø...

Les Mer

hypogonadisme

hypogonadisme

Hypogonadim opptår når kroppen kjønkirtler produerer lite eller ingen hormoner. Ho menn, die kjertlene (gonad) er tetikler. Ho kvinner er die kjertlene eggtokkene. Åraken til hypog...

Les Mer

Pyruvat kinase mangel

Pyruvat kinase mangel

Pyruvat kinae mangel er en arvet mangel på enzymet pyruvat kinae, om bruke av røde blodlegemer. Uten dette enzymet bryte røde blodlegemer for lett, noe om reulterer i et lavt nivå ...

Les Mer

Krabbe sykdom

Krabbe sykdom

Krabbe ykdom er en jelden genetik lidele i nerveytemet. Det er en type hjerneykdom kalt leukodytrofi. En feil i GalC Gen foråraker Krabbe ykdom. Peroner med dette gendefektet gjør ikke nok a...

Les Mer

Alkaptonuria

Alkaptonuria

Alkaptonuri er en jelden tiltand der en peron urin blir en mørk brunaktig vart farge når den blir utatt for luft. Alkaptonuri er en del av en gruppe forhold om kalle en født metabolimef...

Les Mer

Hjertesykdom

Hjertesykdom

Hartnup lidele er en arvelig metabolk tiltand om involverer tranport av vie aminoyrer (for ekempel tryptofan og hitidin) i tynntarmen og nyrene. Hartnup lidele er muligen den vanligte metabolke tiltan...

Les Mer

homocystinuria

homocystinuria

Homocytinuria er en arvelig lidele om påvirker metabolimen av aminoyren metionin. Aminoyrer er livet byggeteiner. Homocytinuria er arvet i familier om en autoomal receiv egenkap. Dette betyr at b...

Les Mer

Hypothalamus dysfunksjon

Hypothalamus dysfunksjon

Hypothalamu dyfunkjon er et problem med en del av hjernen om kalle hypothalamu. Hypothalamu bidrar til å kontrollere hypofyen og regulerer mange kroppfunkjoner. Hypothalamu bidrar til å hold...

Les Mer

Mucopolysaccharidose type II

Mucopolysaccharidose type II

Mucopolyaccharidoi type II (MP II) er en jelden ykdom hvor kroppen mangler eller ikke har nok av et enzym om treng for å bryte ned lange kjeder av ukkermolekyler. Die molekylkjedene kalle glykoam...

Les Mer

Mucopolysaccharidose type I

Mucopolysaccharidose type I

Mucopolyaccharidoi type I (MP I) er en jelden ykdom hvor kroppen mangler eller ikke har nok av et enzym om treng for å bryte ned lange kjeder av ukkermolekyler. Die molekylkjedene kalle glykoamin...

Les Mer

Metakromatisk leukodystrofi

Metakromatisk leukodystrofi

Metakromatik leukodytrofi (MLD) er en genetik lidele om påvirker nerver, mukler, andre organer og oppførel. Det blir akte over tid. MLD er vanligvi foråraket av mangel på et viktig...

Les Mer

Mucopolysaccharidose type IV

Mucopolysaccharidose type IV

Mucopolyaccharidoi type IV (MP IV) er en jelden ykdom hvor kroppen mangler eller ikke har nok av et enzym om treng for å bryte ned lange kjeder av ukkermolekyler. Die molekylkjedene kalle glykoam...

Les Mer

Niemann-Pick-sykdom

Niemann-Pick-sykdom

Niemann-Pick-ykdom (NPD) er en gruppe ykdommer om går ned gjennom familier (arvet) der fetttoffer om kalle lipider, amler eg i miltene, leveren og hjernen celler.Det er tre vanlige former for ykd...

Les Mer

Russell-Silver syndrom

Russell-Silver syndrom

Ruell-ilver yndrom (R) er en ykdom tiltede ved fødel med dårlig vekt. En ide av kroppen kan ogå yne å være tørre enn den andre. En av 10 barn med dette yndromet har et pr...

Les Mer

porfyri

porfyri

Porphyria er en gruppe jeldne arvelige lideler. En viktig del av hemoglobin, kalt heme, er ikke gjort riktig. Heme finne ogå i myoglobin, et protein om finne i vie mukler. Normalt gjør kropp...

Les Mer

Mucopolysaccharidose type III

Mucopolysaccharidose type III

Mucopolyaccharidoi type III (MP III) er en jelden ykdom hvor kroppen mangler eller ikke har nok av vie enzymer om treng for å bryte ned lange kjeder av ukkermolekyler. Die molekylkjedene kalle gl...

Les Mer